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Portuguesessíndrome de Sanfilippo
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Síndrome rara de transmissão autossómica recessiva, devida a perturbações do metabolismo mucopolissacárido. Caracteriza-se por eliminação urinária de grandes quantidades de heparina-sulfato e que se manifesta por atraso mental marcado, com algumas anomalias discretas do esqueleto.
Etimologia: Sylvester J. Sanfilippo, pediatra norte-americano, século XX
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Como referenciar 
síndrome de Sanfilippo – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Sanfilippo [visualizado em 2026-07-14 07:52:29].
